Σχεδόν όλες οι γυναίκες, σε κάποια φάση της ζωής τους, παρουσιάζουν αστάθειες στον έμμηνο κύκλο. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι διαταραχές δεν υποδηλώνουν κάτι σοβαρό για την υγεία και η περίοδος ομαλοποιείται αυτομάτως, έπειτα από συγκεκριμένο χρονικό διάστημα.
Εντούτοις, σε κάποιες περιπτώσεις, τα ζητήματα αυτά διέπονται από μία σύνθετη αιτιολογία και θα μπορούσαν να λειτουργήσουν ως προθάλαμος πολλαπλών προβλημάτων υγείας. Γι’ αυτό το λόγο, χρήζουν ενδελεχούς ιατρικής διερεύνησης και αυστηρά εξατομικευμένης αντιμετώπισης, κάτι που μπορεί να επιτευχθεί μόνο μέσω της Ιατρικής Ακριβείας.
DNA Test– Γενωμική Ανάλυση
- Διάγνωση σε κυτταρικό επίπεδο και σε επίπεδο ανάλυσης γονιδίων
- Ανίχνευση των υποκείμενων αιτιών μίας νόσου σε γονιδιακό επίπεδο
- Ανάλυση και αξιολόγηση περισσότερων από 740 γονιδίων και πάνω από 1460 γενετικών δεικτών
- Αλληλούχιση καθορισμένων γονιδίων του DNA με κλινικά σημαντική πληροφορία
- Εντοπισμός της Προδιάθεσης και των Μηχανισμών με τους οποίους αναπτύσσονται διάφορες παθολογικές καταστάσεις και νοσήματα
- Διαμόρφωση στοχευμένων και αυστηρά εξατομικευμένων Θεραπευτικών πρωτοκόλλων, με γνώμονα την εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης Γυναικολογικών Νοσημάτων
Μέσω της Ιατρικής Ακριβείας, υπάρχει πια η δυνατότητα να αναζητηθούν οι υποκείμενες αιτίες σε ακόμα πιο βαθύ επίπεδο. Πέρα από τους απλούς βιοχημικούς ελέγχους που πραγματοποιούνται σε ένα πρώτο επίπεδο διερεύνησης μια κλινικής κατάστασης, είμαστε σε θέση να αναζητήσουμε τη διάγνωση τόσο σε κυτταρικό επίπεδο όσο και σε επίπεδο ανάλυσης γονιδίων.
DNA Testing
Τα γενετικά τεστ αποτελούν μία γενετικά ακριβή διαγνωστική μέθοδο, με τη βοήθεια της οποίας μπορεί να εντοπιστεί τόσο η προδιάθεση που παρουσιάζουν οι υπό εξέταση γυναίκες να εκδηλώσουν μία πλειάδα προβλημάτων αναπαραγωγικής και γυναικολογικής υγείας όσο και οι μηχανισμοί έκφρασης μίας νόσου, όταν αυτή έχει ήδη εκδηλωθεί.
Συγκεκριμένα, αναλύονται και αξιολογούνται περισσότερα από 740 γονίδια και πάνω από 1460 γενετικοί δείκτες, τα οποία εμπλέκονται σε πάνω από 80 κλινικές καταστάσεις στον τομέα της γυναικολογικής υγείας, της ενδοκρινολογίας και της γονιμότητας. Το σύνολο της γονιδιακής έκφρασης σε ένα κύτταρο ή ιστό, άλλωστε, μπορεί να αποτυπώσει στοχευμένα τη λειτουργική του κατάσταση.
Κατ’ αυτόν τον τρόπο, εξάγονται πολύτιμα συμπεράσματα, τα οποία αξιολογούνται κλινικά, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα για πιο στοχευμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετική ευπάθεια σε ασθένειες, διαφορετική ανταπόκριση στη θεραπεία και ίσως να απαιτούν εντελώς ξεχωριστές ιατρικές παρεμβάσεις.
Η εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης Γυναικολογικών Νοσημάτων ή/και Καρκίνων επιτρέπει να εκπονηθούν αυστηρά εξατομικευμένα θεραπευτικά πλάνα για την κάθε ασθενή και διαμορφώνεται μία εις βάθος εικόνα της συνολικής κατάστασης της υγείας της, πράγμα που κατευθύνει τον κλινικό της γιατρό προς τη σωστή – για εκείνη – κατεύθυνση.
Η ενσωμάτωση της Γενετικής Επιστήμης και των Γενετικών Εξετάσεων στην Κλινική πράξη
Η Γενετική Επιστήμη έχει αρχίσει να αποτελεί πλέον ένα αναπόσπαστο κομμάτι της Ιατρικής Πρακτικής.
Όλα ξεκίνησαν, όταν πραγματοποιήθηκε από τους Franklin, James D. Watson και Francis Crick η ανακάλυψη της δομής του DNA. Έχει θεωρηθεί από πολλούς ως η μεγαλύτερη βιολογική ανακάλυψη του 20ου αιώνα, καθώς μέσω της αποσαφήνισης του τρόπου με τον οποίο καθορίζονται συγκεκριμένες γενετικές επιλογές από τη δομή του DNA, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κατανοήσουν πλήρως τη γενετική της ζωής και την κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων. Ο James D. Watson και ο Francis Crick μοιράστηκαν το 1962 το Βραβείο Νόμπελ με τον Maurice Wilkins. Με αυτόν τον τρόπο, επιβραβεύτηκαν για τη συνεισφορά τους στη διερεύνηση της δομής του DNA.
Καθίσταται πασιφανές ότι οι γνώσεις μας σχετικά με τη Γενετική του Ανθρώπου έχουν αυξηθεί δραματικά. Συνεπώς, τόσο οι γυναικολόγοι όσο κι οι υπόλοιπες ιατρικές ειδικότητες καλούνται να ενσωματώσουν τους γονιδιακούς ελέγχους ολοένα και περισσότερο στην ιατρική τους πρακτική. Οι θεράποντες Ιατροί διευρύνουν τις γνώσεις τους, με αποτέλεσμα να καθίστανται ικανοί να κατανοούν ολοένα και περισσότερο τις γενετικές νόσους, τις θεμελιώδεις αρχές του γενετικού ελέγχου και το πώς να εντάσσουν τα μέχρι πρότινος ερευνητικά εργαλεία στη δική τους κλινική φαρέτρα.
Στην εποχή πλέον της Ιατρικής Ακριβείας, οι διαθέσιμες τεχνολογίες της κλινικής γενετικής – που σχετίζεται με τη μαιευτική και τη γυναικολογία – συμπεριλαμβάνουν τόσο την αλληλούχιση καθορισμένων γονιδίων του DNA με κλινικά σημαντική πληροφορία, όσο και το επιγενετικό προφίλ του κάθε οργανισμού.
Συνθέτοντας λοιπόν αυτό το τόσο μοναδικό για τον καθένα μας μωσαϊκό γενετικών πληροφοριών, μπορούμε να το χρησιμοποιήσουμε, για να προσδιορίσουμε επακριβώς την πιθανότητα εμφάνισης μιας νόσου πριν την κλινική της εκδήλωση ή, όταν έχει ήδη εκφραστεί συμπτωματολογία, τον ακριβή μηχανισμό της.
Η σωστή ερμηνεία του DNA Test συνδέεται άρρηκτα με την έγκυρη και ακριβή κλινική διάγνωση, τον επιπολασμό της εκάστοτε νόσου καθώς και με τη στοιχειοθέτηση των επιγενετικών παραγόντων (τρόπος ζωής, διατροφή, επίπεδα στρες, τοξική επιβάρυνση κλπ) μεμονωμένα του κάθε ασθενούς.
Η Ανάλυση του DNA αποτελεί το μεγαλύτερο εφόδιο όσον αφορά επίσης στην πρόγνωση μίας νόσου, καθώς η εκ των προτέρων γνώση της προδιάθεσης μιας γυναίκας να παρουσιάσει μια συγκεκριμένη διαταραχή μπορεί να αποδειχθεί πολύ επωφελής, καθώς παρέχεται η δυνατότητα λήψης αποτελεσματικών προληπτικών μέτρων.
Η γενετική βάση των γυναικολογικών νόσων, των αναπαραγωγικών διαταραχών και του γυναικολογικού καρκίνου έχουν αποσαφηνιστεί, μέσω της εξελιγμένης μοριακής και γενετικής τεχνολογίας, γεγονός που επηρεάζει άμεσα τις επιλογές θεραπείας και κάνει πράξη την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση.
